Embarazo: las enfermedades genéticas de los niños pueden curarse antes del nacimiento

Por primera vez, los investigadores han utilizado con éxito la terapia génica para curar una enfermedad genética presente en ratones, allanando el camino para la investigación sobre el tratamiento de enfermedades genéticas en fetos humanos.

La investigación sobre terapia génica continúa avanzando. Si bien los investigadores ya han podido restaurar la vista a ratones con discapacidad visual, pronto podrán curar enfermedades genéticas de los niños incluso antes de que nazcan.

En cualquier caso, la esperanza suscitada por el estudio realizado por investigadores de las universidades Carnegie Mellon y Yale utilizó por primera vez la terapia génica para curar una enfermedad genética en un modelo de ratón. Su trabajo fue publicado en la revista. Comunicaciones de la naturaleza.

Cada año, alrededor de 8 millones de niños nacen con trastornos genéticos graves o malformaciones congénitas. Detectado durante el embarazo a través de la amniocentesis, estas condiciones genéticas no se pudieron corregir antes del nacimiento. "Al comienzo del desarrollo embrionario, hay muchas células madre que se dividen rápidamente: si podemos corregir una mutación genética temprana, podríamos reducir significativamente el impacto de la mutación en el desarrollo del feto o incluso curar la enfermedad". dice Danith Ly, profesora de química en el Mellon College of Science de Carnegie Mellon.

6% de mutaciones corregidas

Para llevar a cabo su trabajo, los investigadores probaron la terapia génica en ácidos nucleicos peptídicos (PNA), moléculas sintéticas con bases similares al ADN, pero que difieren en su esqueleto. Estos ácidos nucleicos peptídicos se habían utilizado previamente para tratar la beta-talasemia, un trastorno genético en la sangre que conduce a una reducción en la producción de hemoglobina en ratones adultos.

Su técnica utiliza una nanopartícula para administrar moléculas de PNA emparejadas con el ADN del donante en el sitio de una mutación genética. Cuando el complejo ADN-ANP identifica una mutación, la molécula APN se une al ADN y "descomprime" sus dos cadenas. El ADN del donante se une al ADN defectuoso y estimula las vías de reparación del ADN de la célula, lo que le permite corregir el error.

Los investigadores llevaron a cabo su experimento con ratones: inyectaron el complejo ANP en el líquido amniótico de ratones cuyos fetos portaban una mutación en el gen de la beta globina responsable de la beta-talasemia, utilizando así Una técnica similar a la de la amniocentesis.

Con una sola inyección de ANP durante el embarazo, los investigadores pudieron corregir el 6% de las mutaciones: un gran avance, ya que esta corrección causó mejoras significativas en los síntomas de la beta-talasemia en ratones, incluido un aumento en hemoglobina, desarrollo del bazo y aumento de la tasa de supervivencia.

A diferencia de la técnica de edición del genoma CRISPR-Cas9, que puede dañar el ADN, los investigadores notaron que esta técnica ANP no mostró un tratamiento fuera del objetivo. "La técnica ANP es ideal para la terapia, no corta el ADN, se fija en él y repara cosas que parecen inusuales. Observamos 50 millones de muestras y no encontramos ningún error fuera del sitio. ", dice el profesor Ly, que tiene la intención de continuar su trabajo. En particular, quiere saber si usar este tratamiento de terapia génica varias veces durante el embarazo le permitirá alcanzar tasas de éxito aún más altas.