Autismo: una nueva pista de análisis de sangre y orina para una detección más temprana

Las universidades de Warwick (Reino Unido) y Bolonia (Italia) estudiaron biomarcadores sanguíneos y urinarios que se pueden encontrar en el diagnóstico del trastorno del espectro autista (TEA). Su investigación mostró resultados precisos en el 90% de los casos, lo que podría conducir a un diagnóstico más temprano.

Las universidades de Warwick (Reino Unido) y Bolonia (Italia) estudiaron biomarcadores sanguíneos y urinarios que se pueden encontrar en el diagnóstico del trastorno del espectro autista (TEA). Sus hallazgos fueron publicados en la revista Molecular Autism.

Para realizar este estudio, los científicos seleccionaron 69 niños de 5 a 12 años: 38 (29 niños y 9 niñas) diagnosticados con TEA y un grupo de control de 31 niños sanos (23 niños y 8 niñas) . Luego tomaron muestras de sangre y orina y descubrieron que había diferencias bioquímicas entre los dos grupos: niveles de ditirosina (un marcador de oxidación) y algunos compuestos modificados con azúcar llamados "productos". La glicación avanzada "(EDAD) fue mayor en niños con TEA.

¿Hacia una nueva ruta 90% confiable?

Utilizando un algoritmo de alta precisión, los investigadores observaron los cambios bioquímicos y descubrieron que sus resultados eran mejores que cualquier otro método actualmente disponible para detectar ASD, con una precisión de aproximadamente el 90%.

"Nuestro descubrimiento podría conducir a un diagnóstico e intervención más tempranos", dijo el Dr. Rabbani en un comunicado, "y esperamos que las pruebas también revelen nuevos factores causales". Este nuevo enfoque de biomarcadores se centró en el daño proteico y el estrés proteotóxico. conducen a un diagnóstico bioquímico de TSA y sugiere que los AGE y la oxidación pueden estar relacionados con la patogénesis de los TEA ". Pero se deben realizar nuevos estudios. "Con otras pruebas, podríamos revelar perfiles específicos de plasma y orina o" huellas digitales "de compuestos con alteraciones, lo que podría ayudar a mejorar el diagnóstico de TEA y abrir la puerta a nuevas causas de TEA".

Las recomendaciones de la HAS

El autismo es un trastorno generalizado del desarrollo que afecta a más y más niños en las últimas décadas. La investigación y la detección han evolucionado y permiten un diagnóstico cada vez más temprano para una atención adecuada. El lunes 19 de febrero, la Alta Autoridad para la Salud (HAS) publicó un informe con varias recomendaciones sobre buenas prácticas para los profesionales de la salud. El objetivo es "mejorar la calidad de la salud y las intervenciones médico-sociales para adultos con trastorno del espectro autista (TEA) para promover una mayor inclusión social y calidad de vida". Desarrollada conjuntamente por Anesm y HAS, esta recomendación HAS es parte del Plan de Autismo 2013-2017.

Aborda la transición de la adolescencia a la edad adulta: la participación del autista adulto; recordatorios sobre diagnósticos y evaluaciones del funcionamiento en adultos; intervenciones sobre el entorno de la persona (familia, profesionales, entorno de vida); el acompañamiento del adulto con autismo y la evaluación de los efectos esperados; el curso de salud; prevención y manejo de conductas problemáticas; Envejecimiento.

Autismo del adulto: se debe hacer todo por la autonomía, la inclusión social y la calidad de vida> //t.co/YODGPHr7iv #autisme

- High Authority Health (@HAS_sante) 19 de febrero de 2018

"Cuanto antes se haga el diagnóstico, más intervenciones se pueden implementar temprano y ayudar al niño a desarrollarse", dijo HAS en un comunicado.Lamentablemente, el diagnóstico aún es demasiado tarde en Francia y los padres preocupados no saben a dónde acudir: "Si bien los trastornos del autismo pueden ocurrir en niños de uno a dos años, el diagnóstico a menudo se hace" en promedio entre 3 y 5 años ".

Autismo del niño: acelerar las etapas hasta el diagnóstico, iniciar las primeras acciones sin esperar> //t.co/c2yIrxSges #autisme

- High Authority Health (@HAS_sante) 19 de febrero de 2018

Señales que pueden alertar

Si un niño no reacciona a su nombre, permanece en silencio, pasivo o nunca sonríe, puede alertarlo. "Ninguno de estos signos tomados de forma aislada tiene ningún valor predictivo, pero la asociación de al menos dos signos requiere un examen clínico exhaustivo del desarrollo del niño", explica el HAS. Para detectar estos signos, "personal las guarderías y las escuelas "deben" prestar atención particular y continua al desarrollo de la comunicación social de cada niño ". El médico tratante es" el actor clave para establecer una evaluación inicial ".

Las asociaciones familiares esperan más del gobierno

Este desarrollo del HAS fue bien recibido por Danièle Langloys, presidente de la asociación Autism France, quien en mayo de 2017 le preguntó a Emmanuel Macron, acciones a favor de las personas con autismo: "el diagnóstico temprano permite aprovechar la plasticidad Neuronal del bebé: el cerebro continúa desarrollándose y podemos prevenir el exceso de discapacidad incluso si no hay un milagro en las formas graves.

M'Hammed Sajidi, presidente de la asociación Defeat Autism, lo saluda, reconoce el término "TSA" pero espera más del gobierno: "Ha habido recomendaciones desde 2005 pero los profesionales públicos y privados no aplican Ahora estamos esperando una decisión del Ministro de Salud, con circulares con directivas específicas, de lo contrario, como las otras, estas recomendaciones permanecerán en los cajones ". A principios de febrero, la asociación que reúne a 4.000 familias, ya reclamaba a través del "camino de la esperanza", una mejor gestión del autismo en Francia.

EL MERCADO DE LA ESPERANZA 2018, 15 años después, Francia tiene el mismo retraso #autisme # santé @Vaincrelautisme 15a edición el sábado 31 de marzo de 2018 para que se establezca un cambio real en la gestión del autismo en Francia @presse Registro: //t.co/BLkcLif55C pic.twitter.com/kA6M7hAe3z

- Superando el autismo (@Villecrelautisme) 5 de febrero de 2018

Aunque los criterios de diagnóstico han evolucionado, la frecuencia del autismo se ha mantenido estable durante treinta años, pero en los últimos años ha aumentado continuamente en todo el mundo, convirtiéndose en un problema preocupante de salud pública. Desde la década de 2000, ha aumentado de 5 niños por cada 10,000 a un niño de cada 100. La hipótesis de una "epidemia" es avanzada y la investigación más reciente considera los factores genéticos y ambientales que explican este trastorno.